Nemaline Myopathy group

PublicationsDissertations

Selected publications

Click here for a more extensive list of publications from our group.

Dissertations

Doctoral dissertations

  • Kirsi Kiiski, 2015: Assessment of copy number varaitions in the nebulin gene and other nemaline myopathy-causing genes
  • Minttu Marttila, 2014: Pathogenic mechanisms and genotype-phenotype correlations in nemaline myopathies and related disorders caused by mutations in tropomyosin genes and nebulin
  • Vilma-Lotta Lehtokari, 2009: Molecular genetic studies on Nemaline Myopathy and related disorders
  • Kati Donner, 2005: Roles of the nebulin and β-tropomyosin genes in nemaline myopathy
  • Carina Wallgren-Pettersson, 1990: Congenital nemaline myopathy: A longitudinal study

Master's thesis

  • Giorgia Bennici, 2018: Analysis of two novel variants of the YBX3 gene identified in nemaline myopathy (Università Degli Studi di Palermo)
  • Johanna Lehtonen, 2017: Nebuliinin supertoistojen sitoutuminen aktiiniin ja tunnettujen varianttien vaikutus nebuliini-aktiini-interaktioon (UH)
  • Pauliina Repo (née Vornanen), 2012: Uusien nemaliinimyopatiageenien etsiminen koko genomin kattavan homotsygotiakartoituksen avulla (UH)
  • Liina Ahlstén (née Laari), 2012: Nebuliinigeenin kohdennetun NM-CGH-mikrosirun validointi ja optimointi nemaliinimyopatian mutaatiotutkimukseen (UH)
  • Jenni Laitila, 2009: RNA-pohjaisten geeniterapiamenetelmien kehittäminen nebuliinimutaatioiden aiheuttamille lihastaudeille (UH)
  • Elina Nuutinen, 2009: Villityypin sekä muuntuneiden B-tropomyosiinien tuottaminen bakuloviruksen avulla hyönteissolutuottosysteemissä käytettäviksi cap-myopatian ja nemaliinimyopatian funktionaalisissa tutkimuksissa (UH)
  • Mutsumi Kellinsalmi, 2008: Nebuliinigeenin mutaatioanalyysi dHPLC-laitteistolla sekä analyysin optimointi (UH)
  • Maria Airama (née Lunkka-Hytönen), 2008: Development of the multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) merhod for identifying large scale mutations in the nebulin gene (UH)
  • Hanna Vidqvist, 2005: Nebuliinigeenin mutaatioanalyysin tehostaminen pipetointirobottien avulla ja testiperheiden analysointi dHPLC-laitteistolla (Helsinki Polytechnic Stadia)
  • Elina Nuutinen, 2005: Nebuliini knock-in- hiirikonstruktin rakentaminen (Helsinki Polytechnic Stadia)
  • Salla Ranta, 2005: The promoter region of the nebulin gene and potential transcription factors involved in regulation (UH)
  • Vilma-Lotta Lehtokari, 2002: Vaikeaa nemaliinimyopatiaa aiheuttavan geenin etsiminen kytkentäanalyysin avulla (University of Jyväskylä)
  • Miina Ollikainen, 2001: β-tropomyosiinigeenin (TPM2) muutokset rusto-hiushypoplasia- ja nemaliinimyopatiapotilaissa (UH)
  • Kati Donner, 2000: Föreligger kopplingsojämvikt hos finländska familjer med kongenital nemalinmyopati? (UH)
  • Pirta Hotulainen (née Hilpelä), 1998: Genetically heterogeneous recessive form nemaline myopathy (UH)

Contact

Folkhälsan Research Center
Department of Medical Genetics
Biomedicum Helsinki
Haartmaninkatu 8, PB63
FI-00014 University of Helsinki
Finland

© Nemaline Myopathy Group 2018